Génétique

Le service en quelques mots

Consultations de génétique médicale touchant à des domaines variés tels que : la médecine fœtale, la biologie de la reproduction, la cancérologie, le retard mental, ainsi que l’ensemble des maladies génétiques.

Pathologies prises en charge

Médecine fœtale
Oncogénétique
Explorations d’infertilité
Maladies rares de l’enfant et de l’adulte
Génétique clinique
Génétique moléculaire
Cytogénétique

Dr CLEMENT-LE CHOISMIER Margaux
Dr GOLDENBERG Alice - Responsable du service de génétique du Havre et de l’unité de génétique Clinique à Rouen (Responsable du service)

Madame Anna MARGHERITI (Conseillère en génétique)
Madame Camille SALDANA (Conseillère en génétique)

Ce service fait désormais part entière du service de Génétique du CHU de Rouen, sous la forme d’une équipe territoriale. Le service de génétique de Rouen est dirigé par le Pr Houdayer et comporte 3 filières (génétique clinique – génétique moléculaire – cytogénétique) et est en lien très étroit avec l’INSERM U1245.

Le Dr Goldenberg est responsable de l’unité de génétique Clinique à Rouen et responsable du service de génétique du Havre (qui comporte une activité clinique uniquement) dans cette structure territoriale.

Deux conseillères en génétique sont à temps plein au Havre pour les consultations de conseil génétique.

Le service de génétique a également une activité prénatale importante au sein du CPDP (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du Havre) du Havre. Les autres activités, médicales, se font partiellement à Rouen et au Havre quand cela est possible. Elles sont en cours de développement au Havre, les ressources médicales étant en développement.

Ainsi l’activité de génétique au GHH est en continuité avec le service de génétique du CHU de Rouen dont elle dépend. Ce qui permet de proposer une mise en commun des pratiques et des compétences.

Les consultations de génétique médicale s’adressent aux patients pour lesquels se pose la question d’une affection génétique :

Femmes enceintes pour lesquelles une anomalie du fœtus est suspectée, en lien avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.
Patients présentant un cancer possiblement héréditaire, en lien avec le réseau Onco-Normand.
Patients présentant une infertilité, en lien avec le Centre d’Aide Médicale à la Procréation.
Patients présentant une maladie rare, en particulier retard de développement de l’enfant en lien avec les professionnels de pédiatrie mais aussi de nombreuses autres affections en lien avec les différentes spécialités médicales : cardiologie, neurologie, ORL…Les analyses génétiques prescrites lors de ces consultations nécessitent le consentement éclairé du patient ou d’un des parents lorsqu’il s’agit d’un enfant.

Les consultations de génétique sont partie prenante de la fédération de Génétique de Normandie.